Síndrome down
El
síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de
discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a
John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado
Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome
de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población
general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano
están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la
discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún
tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
Características síndrome down
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Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
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Retraso mental.
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Fisonomía característica con pliegues epicánticos y
abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el
ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
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Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la
protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y
la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia
afuera).
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Anomalías internas, principalmente del corazón y del
sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso
permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo
de una parte del intestino).
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Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
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Dermatoglifos característicos con el surco simiesco
en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la
mano de forma transversal, similar al del mono).
Algunos signos son
muy frecuentes o típicos, como la
hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color
claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas
pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris
(no se observan en ojos oscuros).
El
retraso mental es el signo más característico en el
síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente
intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son
capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el
paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante
la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los
3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.
Desde el punto de vista
psicológico los pacientes con
este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no
tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad de
los pacientes.
Desde el punto de vista
bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre.
La
fertilidad es totalmente diferente en los dos
sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las
mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos,
las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del
50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras
que el otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de un
cromosoma 21 excedente.
